Italia Lancia il Primo Prototipo Nazionale per la Gestione dei Dati Genomici

Il nodo italiano di ELIXIR, coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) in collaborazione con il Ministero della Salute, ha annunciato il completamento e la validazione del primo prototipo nazionale di FEGA. Questa infrastruttura federata è progettata per la gestione e la condivisione sicura dei dati genomici umani, nell’ambito del progetto europeo Genomic Data Infrastructure.

La validazione tecnica, effettuata dal Comitato Strategico europeo del FEGA, ha confermato che il prototipo soddisfa i requisiti tecnici e organizzativi necessari. Questo traguardo consente all’Italia di passare alla fase di produzione, integrandosi così nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari e nell’iniziativa 1+ Million Genomes.

Un aspetto fondamentale dell’architettura federata di FEGA è che i dati rimangono custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, rispettando la sovranità digitale e il regolamento europeo sulla protezione dei dati personali. Questo approccio garantisce anche l’interoperabilità e la ricercabilità dei dati attraverso standard condivisi, facilitando studi biomedici su scala continentale.

Graziano Pesole, direttore di ELIXIR-IT, ha sottolineato l’importanza di questo modello: “Grazie al modello federato, i dati genomici rimangono custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, ma diventano al tempo stesso interoperabili e ricercabili secondo standard comuni, consentendo studi collaborativi su scala europea. La validazione da parte del Comitato Strategico europeo del FEGA riconosce il lavoro svolto dal nodo italiano insieme al Ministero della Salute”.

Francesco Dotta, direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche del CNR, ha aggiunto: “Si tratta di un passaggio essenziale per lo sviluppo della medicina di precisione, un nuovo paradigma dell’assistenza sanitaria che permette di adattare prevenzione, diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche di ciascun individuo. Disporre di dati genomici di qualità, accessibili in modo sicuro e condivisibili su scala europea, significa accelerare la ricerca biomedica e trasferirne più rapidamente i risultati alla pratica clinica”.

L’integrazione del nodo FEGA si inserisce in un contesto più ampio di iniziative, tra cui Genome of Europe. Sarà supportata da tre progetti approvati dalla Commissione Europea: USE-1PLUSMG, STORE-1PLUSMG e SCAILED, sviluppati con il contributo dell’Università di Bari Aldo Moro, dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare e del Consorzio Health Big Data. Questi progetti mirano a fornire strumenti di calcolo, infrastrutture di archiviazione a lungo termine e soluzioni basate sull’intelligenza artificiale.